نگاهی جامع به تست تشخیصی آمنیوسنتز در دوره بارداری

مروری بر تست تشخیصی آمنیوسنتز در دوران بارداری

گردآوری شده توسط: رضا رحیمی

مروری بر تست تشخیصی آمنیوسنتز در دوران بارداری

آمنیوسنتز یک روش تشخیص پیش از تولد می باشد که طی آن مقدار کمی از مایع آمنیوتیک کشیده می شود و غالباً جهت بررسی اختلالات کروموزومی به آزمایشگاه ژنتیک ارسال می گردد.

مایع آمنیوتیک مایعی است که جنین را احاطه کرده است و در خلال رشد جنین، سلولهایی از بدن وی جدا شده و به درون مایع آمنیون وارد می شود.

با بررسی سلول های جنینی موجود در مایع آمنیوتیک که از همان ترکیب ژنتیکی جنین برخوردارند به روش های مختلف (از جمله فول کاریوتایپ معمولی، فول کاریوتایپ با رزولیشن بالا، Array CGH و...)، تشخیص اختلالات ژنتیکی میسر می باشد.

• در چه مواردی انجام آمنیوسنتز لازم است؟

1) سن بالاتر از 35 سال مادر در زمان زایمان

2) سطح غیر طبیعی مارکرهای بیوشیمیایی در تست های غربالگری

3) نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی

4) احتمال وجود نوعی بیماری ژنتیکی قابل تشخیص در جنین (بشرط آنکه نوع اختلال و موتاسیون آن قبل از بارداری و یا در ابتدای بارداری تشخیص و تایید شده باشد)

5) وجود سابقه نقص لوله عصبی (NTD) در بارداری های قبلی

6) وجود سابقه اختلالات کروموزومی (نظیر سندرم داون) در بارداری های قبلی

7) در مواردی که والدین حامل ناهنجاری کروموزومی باشند.

شایع ترین بررسی که بر روی نمونه مایع آمنیوتیک انجام می شود، بررسی وجود اختلالات کروموزومی می باشد.

اما باید توجه داشت که علاوه بر ناهنجاری های کروموزومی، تشخیص اختلالات تک ژنی نیز بوسیله آمنیوسنتز ممکن است.

در اینگونه موارد حتماً باید پیش از بارداری (یا در ابتدای بارداری) وضعیت ناقلی والدین و نوع جهش مشخص شده باشد تا زمان کافی جهت انجام این مراحل در اختیار داشته باشیم.

از کاربرد های دیگر آمنیوسنتز می توان به تشخیص نقائص لوله عصبی (مانند اسپاینا بیفیدا و آننسفالی) از طریق سنجش سطح آلفا فیتوپروتئین مایع آمنیوتیک اشاره کرد.

• زمان مناسب جهت انجام آمنیوسنتز: زمان مناسب جهت انجام آمنیوسنتز از هفته 14 تا 20 بارداری می باشد.

هر چند که در صورت لزوم پس از این زمان نیز قابل انجام است.

ولی با توجه به اینکه در ایران تنها در بارداری های کمتر از چهار ماه کامل (19 هفته) مجوز ختم بارداری توسط پزشکی قانونی صادر می گردد، لذا توصیه می شود که پیش از پایان هفته شانزدهم نسبت به انجام این آزمایش اقدام گردد.

- روش انجام کار: آمنیوسنتز فرایندی سرپایی است و نیاز به بستری ندارد و خانم باردار پس از نمونه گیری بلافاصله به منزل خواهد رفت.

- برای انجام آن نیاز به ناشتایی نیست و حتی غالباً توصیه می شود که مادر غذای سبکی خورده باشد.

کل روند انجام کار حدود 20- 15 دقیقه و کشیدن نمونه معمولاً کمتر از یک دقیقه به طول می انجامد. توصیه می شود،

توصیه هایی جهت جلوگیری از سقط در آمنیوسنتز:

1- استراحت مطلق حداقل به مدت 3 روز

2- در زمان نمونه گیری فردی جهت همراهی، حمایت عاطفی و رساندن مادر به منزل در کنار وی حضور داشته باشد.

3- داشتن یک همراه (مادر، خواهر، فرزند بزرگ یا همسر) در زمان استراحت مطلق

4- استفاده از داروی آنتی بیوتیک تجویز شده توسط پزشک به مدت 3 روز

5- استفاده از قرص یا شیاف تجویز شده جهت جلوگیری از انقباضات رحمی و درد

6- برای مادران با گروههای خونی Rh منفی در صورت مثبت بودن گروه خونی همسر، تزریق آمپول روگام در 24 ساعت اول پس از نمونه گیری

7- ادامه استفاده از داروهای تجویز شده توسط پزشک زنان (مانند ویتامینها)

8- انجام استحمام در روز چهارم پس از نمونه گیری (دوش کوتاه ده دقیقه ای)

9- ادای نماز واجب در حالت خوابیده یا نشسته

10- خوردن غذای کم حجم و مقوی به مدت یک هفته پس از نمونه گیری

11- خوردن روزانه یک کاسه سوپ یا آش (بدون حبوبات) و روزانه دو لیوان شیر

12- انجام سونوگرافی سه/چهار بعدی در پایان هفته هجدهم برای بررسی آنومالیهای احتمالی جنین

13- مرخصی استعالجی به مدت پنج روز کاری پس از نمونه برداری

حالا در این بخش به شکل جامع به بررسی آمنیوسنتز می پردازیم تا دانش ما دراین باره افزایش تکمیلی پیدا بکند.

آمنیوسنتز روشی است که در آن مایع آمنیوتیک برای آزمایش یا درمان از رحم خارج می‌شود.

آمنیوسنتز روشی است که در آن مایع آمنیوتیک برای آزمایش یا درمان از رحم خارج می‌شود.مایع آمنیوتیک مایعی است که در دوران بارداری کودک را احاطه کرده و از آن محافظت می‌کند. این مایع حاوی سلول‌های جنینی و پروتئین‌های مختلف است. اگرچه روش آمنیوسنتز می‌تواند اطلاعات ارزشمندی در مورد سلامت کودک شما ارائه دهد، درک خطرات و عوارض آمنیوسنتز اهمیت بالایی دارند و کمک می‌کند برای نتایج آماده باشید.

آمنیوسنتز را می‌توان به دلایل مختلفی انجام داد. از جمله دلایلی که پزشک انجام این روش را درخواست می‌کند، می‌تواند موارد زیر باشد:چرا آمنیوسنتز انجام می‌شود؟

1) آزمایش ژنتیک: آمنیوسنتز ژنتیکی شامل نمونه برداری از مایع آمنیوتیک و آزمایش آن برای شرایط خاص مانند سندرم داون است.

2) آزمایش ریه جنین: آزمایش میزان بلوغ ریه جنین شامل نمونه برداری از مایع آمنیوتیک است. در نهایت پس از آزمایش آن، تعیین می‌شود که آیا ریه‌های نوزاد به اندازه کافی برای تولد بالغ هستند یا خیر.

3) تشخیص عفونت جنین: گاهی اوقات، آمنیوسنتز برای ارزیابی عفونت یا سایر بیماری‌ها در نوزاد استفاده می‌شود. این روش همچنین می‌تواند برای ارزیابی شدت کم خونی در نوزادانی که حساسیت Rh دارند انجام شود. حساسیت Rh یک وضعیت غیر معمول که در آن سیستم ایمنی مادر آنتی بادی‌هایی را علیه پروتئین خاصی روی سطح سلول‌های خونی نوزاد تولید می‌کند.

4) درمان: اگر در دوران بارداری بیش از حد مایع آمنیوتیک تولید شود (پلی هیدرآمنیوس)، آمنیوسنتز ممکن است برای تخلیه مایع آمنیوتیک اضافی از رحم انجام شود.

5) بررسی نسبت پدری و مادری(Paternity testing): آمنیوسنتز می‌تواند DNA را از جنین جمع آوری کند. این نمونه می‌تواند با DNA والد احتمالی مقایسه شود.

آمنیوسنتز ژنتیکی، می‌تواند اطلاعاتی در مورد ساختار ژنتیکی کودک ارائه دهد. به طور کلی، آمنیوسنتز ژنتیکی زمانی درخواست می‌شود که نتایج آزمایش اهمیت بالایی داشته باشند و تاثیر قابل توجهی بر مدیریت بارداری یا تمایل شما به ادامه بارداری داشته باشد.آمنیوسنتز ژنتیکی

آمنیوسنتز ژنتیکی معمولا بین هفته‌های 15 تا 20 بارداری انجام می‌شود. آمنیوسنتز انجام شده قبل از هفته 15 بارداری با نرخ بالاتری از عوارض همراه است. ممکن است این روش به دلایل زیر درخواست شود:

• نتایج آزمایش غربالگری قبل از تولد مثبت شده است: اگر نتایج یک آزمایش غربالگری، مانند غربالگری سه ماهه اول بارداری یا غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد، مثبت یا نگران کننده باشد، ممکن است برای تایید یا رد تشخیص، آمنیوسنتز پیشنهاد شود.
• در بارداری قبلی یک بیماری کروموزومی یا نقص لوله عصبی مشاهده شده است: اگر حاملگی قبلی تحت تأثیر شرایطی مانند سندرم داون یا نقص لوله عصبی باشد، ممکن است ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی شما آمنیوسنتز را برای تایید یا رد این اختلالات پیشنهاد کند. نقص لوله عصبی یک بیماری جدی است که بر مغز یا نخاع کودک تأثیرات خطرناکی می‌گذارد.
• بارداری در سن بالای 35 سال اتفاق افتاده است: نوزادانی که از زنان 35 سال و بالاتر متولد می‌شوند، بیشتر در معرض خطر ابتلا به بیماری‌های کروموزومی مانند سندرم داون هستند. ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی شما ممکن است آمنیوسنتز را برای رد این شرایط پیشنهاد کند.
• داشتن سابقه خانوادگی یک بیماری ژنتیکی خاص یا والد یا والدینی که ناقل یک بیماری ژنتیکی شناخته شده‌اند: علاوه بر شناسایی سندرم داون و نقص لوله عصبی اسپینا بیفیدا، آمنیوسنتز می‌تواند برای تشخیص بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی دیگر مانند فیبروز کیستیک استفاده شود.
• یافته های غیر طبیعی در سونوگرافی: ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی شما ممکن است آمنیوسنتز را برای تشخیص یا رد شرایط ژنتیکی مرتبط با یافته‌های غیر طبیعی سونوگرافی، توصیه کند.

آمنیوسنتز بلوغ ریه جنین می‌تواند تعیین کند که آیا ریه‌های نوزاد برای تولد آماده هستند یا خیر. این نوع آمنیوسنتز تنها در صورتی انجام می‌شود که زایمان زودهنگام، چه از طریق القاء یا سزارین، برای جلوگیری از عوارض بارداری برای مادر و در شرایط غیر اورژانسی در نظر گرفته شود. معمولا بین هفته‌های 32 تا 39 بارداری انجام می‌شود. در اوایل هفته 32، بعید است که ریه‌های نوزاد به طور کامل رشد کنند.آمنیوسنتز بلوغ ریه جنین

با این حال، آمنیوسنتز برای همه مناسب نیست. اگر عفونتی مانند HIV/AIDS، هپاتیتB یا هپاتیت C داشته باشید، ممکن است ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی شما از انجام آمنیوسنتز جلوگیری کند. زیرا، این عفونت‌ها می‌توانند در طول آمنیوسنتز به کودک شما منتقل شوند.

عوارض و خطرات آمنیوسنتز

آمنیوسنتز خطرات مختلفی دارد، از جمله:

• نشت مایع آمنیوتیک: به ندرت، مایع آمنیوتیک پس از آمنیوسنتز از طریق واژن نشت می‌کند. با این حال، در بیشتر موارد مقدار مایع از دست رفته اندک است و در عرض یک هفته متوقف می‌شود و احتمالاً بارداری به طور طبیعی ادامه می‌یابد.
• سقط جنین: آمنیوسنتز سه ماهه دوم با خطر خفیف سقط جنین، حدود 0.1 تا 0.3 درصد، همراه است. تحقیقات نشان می‌دهد که خطر از دست دادن بارداری برای آمنیوسنتز انجام شده قبل از هفته 15 بارداری بیشتر است.
• آسیب دیدن کودک: در طول آمنیوسنتز، کودک ممکن است دست یا پای خود را در مسیر سوزن حرکت دهد. با این حال، آسیب های شدید ناشی از سوزن نادر است.
• حساسیت Rh: به ندرت، آمنیوسنتز ممکن است باعث شود سلول‌های خونی نوزاد وارد جریان خون مادر شود. اگر خون مادر Rhمنفی داشته باشد و آنتی بادی برای خون Rh مثبت نداشته باشد، پس از آمنیوسنتز یک ماده به نام گلوبولین ایمنی Rh به مادر تزریق می‌شود. این ماده باعث می‌شود بدن مادر آنتی بادی‌های Rh تولید نکند؛ زیرا این آنتی بادی‌ها می‌توانند از جفت عبور کرده و به گلبول‌های قرمز خون کودک آسیب برسانند.آزمایش خون می‌تواند تشخیص دهد که آیا مادر شروع به تولید آنتی بادی کرده است یا خیر.
• عفونت: به ندرت، آمنیوسنتز ممکن است باعث عفونت رحم شود.
• انتقال عفونت: اگر مادر عفونت‌هایی مانند هپاتیت C، توکسوپلاسموز یا HIV/AIDSداشته باشد، ممکن است عفونت در طول آمنیوسنتز به کودک او منتقل شود.

به یاد داشته باشید، آمنیوسنتز ژنتیکی معمولا زمانی ارائه می‌شود که نتایج آزمایش ممکن است تأثیر قابل توجهی بر مدیریت بارداری داشته باشد. در نهایت، تصمیم برای انجام آمنیوسنتز ژنتیکی به عهده شماست. ارائه‌ دهنده مراقبت‌‌های بهداشتی یا مشاور ژنتیک می ‌تواند به شما کمک کند تا تاثیر همه عوامل را در هنگام تصمیم ‌گیری در نظر بگیرید.

چگونه برای انجام آمنیوسنتز آماده شویم؟

اگر قبل از هفته 20 بارداری آمنیوسنتز انجام می‌دهید، پر بودن مثانه در طول عمل برای حمایت از رحم ممکن است مفید باشد. قبل از قرار ملاقات، مقدار زیادی مایعات بنوشید. پس از هفته 20 بارداری، مثانه شما باید در طول آمنیوسنتز خالی باشد تا احتمال سوراخ شدن آن به حداقل برسد.

ارائه‌دهنده مراقبت ‌های بهداشتی، نحوه انجام این روش را به صورت کامل به شما توضیح می‌‌دهد و از شما می‌‌خواهد قبل از شروع عمل، یک فرم رضایت نامه را امضا کنید. می‌توانید از کسی بخواهید که برای حمایت عاطفی شما را در قرار ملاقات همراهی کند یا بعد از آن شما را به خانه برساند. آمنیوسنتز معمولا در یک مرکز زنان و زایمان و به صورت سرپایی (بدون بی هوشی) انجام می‌شود.

روش انجام آمنیوسنتز چگونه است؟

• مرحله اول: ابتدا، ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی شما از سونوگرافی برای تعیین محل دقیق جنین در رحم شما استفاده می‌کند. برای این کار شما باید در یک تخت به پشت دراز بکشید.ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی شما یک ژل را روی شکم شما اعمال می‌کند و سپس از یک دستگاه کوچک به نام مبدل اولتراسوند استفاده می‌کند تا بتواند وضعیت کودک شما را روی یک مانیتور مشاهده کند.
• مرحله دوم: در مرحله بعد، پزشک شکم شما را با یک ماده ضد عفونی کننده تمیز می‌کند. به طور کلی، از ماده بیهوشی در این روش استفاده نمی‌شود. اکثر زنان فقط درد و ناراحتی خفیف در طول عمل را گزارش می‌کنند.
• مرحله سوم: با هدایت سونوگرافی، ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی شما یک سوزن نازک و توخالی را از طریق دیواره شکم و داخل رحم وارد می‌کند. سپس مقدار کمی از مایع آمنیوتیک به داخل یک سرنگ می‌کشد و سوزن را خارج می‌کند.مقدار مایع آمنیوتیک برداشته شده، بستگی به تعداد هفته‌های پیشرفت بارداری دارد. در هنگامی که سوزن وارد می‌شود و مایع آمنیوتیک خارج می‌شود، باید بی حرکت دراز بکشید. ممکن است زمانی که سوزن وارد پوستتان می‌شود احساس سوزش کنید و زمانی که سوزن وارد رحم می‌شود؛ کمی درد احساس کنید.

پس از انجام آمنیوسنتز چه باید کرد؟

پس از آمنیوسنتز، ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی، با استفاده از سونوگرافی ضربان قلب کودک شما را نظارت خواهد کرد. ممکن است پس از آمنیوسنتز دچار گرفتگی یا ناراحتی خفیف در ناحیه لگن شوید. بعد از انجام این عمل می‌توانید فعالیت‌های عادی خود را از سر بگیرید. با این حال، بهتر است از ورزش شدید و فعالیت جنسی برای یک یا دو روز اجتناب کنید.

در همین حال، نمونه مایع آمنیوتیک در آزمایشگاه آنالیز می‌شود. برخی از نتایج ممکن است ظرف چند روز در دسترس باشند. نتایج دیگر ممکن است تا چهار هفته طول بکشد.اگرپس از انجام آمنیوسنتز، هر کدام از علائم زیر را داشتید سریعا با پزشک خود تماس بگیرید:

• خونریزی واژینال یا از دست دادن مایع آمنیوتیک از طریق واژن
• گرفتگی شدید رحم که بیش از چند ساعت طول می‌کشد
• تب
• قرمزی و التهاب شدید در جایی که سوزن وارد شده است
• فعالیت غیرمعمول جنین یا عدم تحرک جنین

نتیجه آزمایش آمنیوسنتز

پزشک یا مشاور ژنتیک به شما در درک نتایج آمنیوسنتز کمک می‌کند. برای آمنیوسنتز ژنتیکی، نتایج آزمایش می‌تواند به طور قابل اعتمادی شرایط ژنتیکی مختلف مانند سندرم داون را رد یا تشخیص دهد. با این حال، آمنیوسنتز نمی‌تواند همه شرایط ژنتیکی و نقایص مادرزادی را شناسایی کند.

اگر آمنیوسنتز نشان دهد که کودک شما یک بیماری کروموزومی یا ژنتیکی دارد که قابل درمان نیست، ممکن است با تصمیمات سختی روبرو شوید، مانند اینکه آیا بارداری را ادامه دهید یا خیر. برای تصمیم گیری در این مورد، می‌توانید از تیم مراقبت‌های بهداشتی و عزیزان خود کمک بگیرید.

برای آمنیوسنتز بلوغ ریه جنین، نتایج آزمایش می‌تواند به طور قابل اعتمادی بلوغ ریه نوزاد را نشان دهد. اگر لازم است نوزاد را زودتر به دنیا بیاورید، این اطلاعات می‌تواند به شما اطمینان دهد که کودک شما برای تولد آماده است.

نگارش و گردآورنده: رضا رحیمی

منبع:

https://mayoclinic.org/tests-procedures/amniocentesis/about/pac-20392914

نگارش و گردآورنده: رضا رحیمی