بیماری تالاسمی علل، انواع، تشخیص و درمان

در این مقاله با بیماری تالاسمی آشنا خواهید شد

تالاسمی چیست؟

بیماری تالاسمی؛ از علت تا روش‌های درمانی

پوکی استخوان)

علت بروز بیماری تالاسمی

علت بیماری تالاسمی ناشی از ژن‌های معیوبی است که کودک از والدین خود به ارث می‌برد.

مولکول‌های هموگلوبین از زنجیره‌هایی به نام آلفا و بتا ساخته شده‌اند. در تالاسمی، تولید زنجیره‌های آلفا یا بتا کاهش می‌یابد که منجر به آلفا تالاسمی یا بتا تالاسمی می‌شود.

آلفا تالاسمی

چهار ژن در ساخت زنجیره هموگلوبین آلفا نقش دارند. هرکدام از ما از هر یک از والدین خود دو عدد ژن سازنده زنجیره آلفا را دریافت می‌کنیم. اگر:

• یک ژن جهش یافته داشته باشیم، هیچ علامتی از تالاسمی نخواهیم داشت. اما ناقل این بیماری هستیم و می‌توانیم آن را به فرزندان خود منتقل کنیم.
• دو ژن جهش یافته داشته باشیم، علائم ما خفیف خواهد بود.
• سه ژن جهش یافته داشته باشیم، علائم ما متوسط تا شدید خواهد بود.
• به ارث بردن چهار ژن جهش یافته نادر است و معمولاً منجر به مرده‌زایی می‌شود. نوزادانی که با این عارضه به دنیا می‌آیند اغلب مدت کوتاهی پس از تولد می‌میرند یا نیاز به تزریق خون مادام العمر دارند. در مواردی نادر، کودکی که با این عارضه متولد می‌شود، می‌تواند با تزریق خون و پیوند سلول‌های بنیادی درمان شود.

بتا تالاسمی

دو ژن در ساخت زنجیره بتا هموگلوبین نقش دارند. ما از هر یک از والدین خود یک ژن سازنده زنجیره بتا را دریافت می‌کنیم. اگر:

• یک ژن جهش یافته داشته باشیم، علائم خفیفی خواهیم داشت. این وضعیت تالاسمی مینور نامیده می‌شود.
• دو ژن جهش یافته داشته باشیم، علائم ما متوسط تا شدید خواهد بود. این بیماری تالاسمی ماژور نامیده می‌شود.

بتا تالاسمی ماژور مشکلات عمده‌ای ایجاد می‌کند و می‌تواند منجر به مرگ زودرس شود. عوارض این اختلال ممکن است شامل تاخیر در رشد، مشکلات استخوانی منجر به تغییرات شکل صورت، مشکلات کبد و کیسه صفرا، بزرگ شدن طحال، بزرگ شدن کلیه‌ها، دیابت، کم‌کاری تیروئید و مشکلات قلبی باشد.

عوامل خطر ابتلا به بیماری تالاسمی

عواملی که خطرات بیماری تالاسمی را افزایش می‌دهند سابقه خانوادگی است. تالاسمی از طریق ژن‌های جهش یافته از والدین به فرزندان منتقل می‌شود.

روش‌های تشخیصی عمومی و ژنتیکی بیماری تالاسمی چیست؟

تالاسمی را می‌توان اغلب در دوران بارداری یا بلافاصله پس از تولد تشخیص داد. همچنین می‌توان با انجام آزمایش خون در هر زمانی، احتمال ناقل بودن و داشتن فرزند مبتلا به تالاسمی را بررسی کرد. این آزمایش‌ها عبارتند از:

• بررسی کامل سلول‌های خون (CBC): این آزمایش اندازه، تعداد و بلوغ سلول‌های خونی مختلف را در حجم مشخصی از خون بررسی می‌کند.
• الکتروفورز هموگلوبین: این آزمایش انواع هموگلوبین در خون را مشخص می‌کند.

غربالگری برای بررسی احتمال ابتلای نوزاد به تالاسمی برای همه زوج‌ها توصیه می‌شود. این بررسی شامل انجام آزمایش خون برای بررسی اینکه آیا ناقل تالاسمی هستیم یا خیر، است. اگر مادر ناقل تالاسمی باشد، بررسی ناقل بودن پدر ضروری است.

آیا درمان بیماری تالاسمی امکان پذیر است؟

پزشک بر اساس موارد زیر در رابطه با بهترین درمان برای فرد تصمیم‌گیری می‌کند:

• سن، وضعیت سلامت و سابقه پزشکی فرد
• توانایی جسمی فرد برای تحمل برخی داروها یا درمان‌ها
• نظر یا ترجیح فرد

درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• استفاده از اسید فولیک روزانه
• انتقال خون منظم
• داروهایی برای کاهش آهن اضافی بدن
• در صورت نیاز، جراحی برای برداشتن طحال
• جراحی برای خارج کردن کیسه صفرا
• بررسی منظم عملکرد قلب و کبد

توجه: باید از مصرف مکمل‌های آهن بدون مشورت با پزشک خودداری کنیم.

راه‌های پیشگیری از بیماری تالاسمی

از عوارض تالاسمی می‌توان به این مورد اشاره کرد که اگر مبتلا به تالاسمی هستیم، یا حامل ژن تالاسمی باشیم، و بخواهیم ازدواج کنیم یا بچه‌دار شویم، باید با مشورت با پزشک، راهنمایی لازم را در این زمینه دریافت کنیم.

تعریف بتا تالاسمی
بیماری بتا تالاسمی نوعی کم خونی ارثی یا ژنتیکی است که از طریق والدین به کودکان منتقل می شود این بیماری به دو صورت خفیف (مینور) و شدید (ماژور) دیده می شود

علائم بیماری بتا تالاسمی:
این علائم از 6 ماهگی به بعد ظاهر می شود که شامل رنگ پریدگی؛ اختلال خواب؛ ضعف و بیحالی کودک است

عوارض بیماری بتا تالاسمی:

با بزرگتر شدن کودک عوارض بیماری مانند پهن شدن استخوان چهره؛تغییر چهره بیمار؛ بزرگ شدن کبد و طحال و اختلال رشد؛ ظاهر می شود. این کودکان بخاطر کم خونی به صورت مداوم به تزریق خون نیاز دارند و چون تزریق مداوم خون باعث افزایش آهن بدن می شود لذا لازم است ماده دفع کننده آهن بنام آمپول دسفرال نیز برای این کودکان تزریق شود0

ناقلین:

کلیه مشخصات افراد مانند رنگ چشم؛ رنگ مو و غیره از والدین به ارث می رسد بطوری که برای هر خصوصیت دو عامل به نام ژن (عامل مولد صفات) وجود دارد که یکی از پدر و دیگری از مادر به ارث میرسد اگر شخصی تنها یک عامل (ژن) معیوب را از یکی از والدین خود دریافت کند بیمار نخواهد شد و به این شخص ناقل یا تالاسمی مینور یا مبتلا به نوع خفیف تالاسمی می گویند که می تواند عامل (ژن) تالاسمی خود را به فرزندان منتقل کند بدیهی است فرزند او نیز اگر فقط یک عامل (ژن) معیوب را از والدین خود (پدر یا مادر) دریافت کند تنها ناقل بوده و بیمار محسوب نمی شود. در حالیکه در تالاسمی ماژور یا شدید شخص دو عامل (ژن) معیوب را از والدین خود دریافت می کند (پدر و مادر هر دو ناقل هستند)

اگر پدر و مادر هر دو ناقل ژن تالاسمی باشند در هر حاملگی 25% احتمال وجود دارد که کودک یک ژن معیوب را از پدر و یک ژن معیوب را از مادر به ارث برده و در نتیجه دارای دو ژن معیوب شده و مبتلا به بیماری تالاسمی ماژور گردد.

راههای تشخیص بیماری بتاتالاسمی:
1-انجام آزمایش خون
2-انجام آزمایش ژنتیک در زمان جنینی (قبل از تولد)

راههای پیشگیری از بیماری بتا تالاسمی:
1- عدم ازدواج دو فرد تالاسمی مینور یا ناقل تالاسمی
2- استفاده از روشهای مطمئن تنظیم خانواده مانند بستن لوله در زنان؛ وازکتومی در مردان؛استفاده از قرص ضد بارداری؛IUD؛ کاندوم 3- انجام مشاوره ژنتیک زوج ناقل و تعیین ژن معیوب پدر و مادر قبل از بارداری زوجه و انجام مجدد مشاوره ژنتیک در هفته 12-8 بارداری و تشخیص وضعیت جنین از لحاظ ابتلا به بیماری بتا تالاسمی ماژور که در صورت تایید بیمار بودن جنین می توان اقدام به سقط نمود.

نکات قابل توجه:
1- کلیه داوطلبین ازدواج بایستی قبل از جاری شدن صیغه محرمیت یا عقد شرعی برای انجام آزمایشات تشخیصی تالاسمی مراجعه کنند در واقع این عمل باید بعنوان اولین اقدام قبل تدارک مراسم ازدواج انجام گیرد. ضروری است بدانیم در هنگام انجام آزمایش تشخیص تالاسمی قبل از ازدواج چنانچه با انجام آزمایش اول تشخیص قطعی حاصل نشود ممکن است لازم باشد زوجین داوطلب ازدواج به مدت 3 ماه تحت اهن درمانی قرار گرفته و سپس آزمایشهای تکمیلی بعمل آید بنا بر این افراد باید همه اقدامات و تصمیمات دیگر را برای مراسم ازدواج به بعد از کسب نتایج ازمایشات نهایی تشخیص تالاسمی موکول نمایند0

2-ناقل تالاسمی هیچ مشکلی ندارد اهمیت ناقل بودن زمانی است که شخص توجه داشته باشد که همسر انتخابی وی ناقل نباشد و چنانچه هردو نفر (زوج و زوجه) ناقل باشند بایستی پیش از هر اقدامی مشاوره تالاسمی در مرکز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره تالاسمی که در هر شهرستان به این منظور اختصاص یافته انجام شده و در صورت تصمیم به ازدواج جهت انجام مشاوره ژنتیک به یکی از ازمایشگاههای معتبر کشور مراجعه شود.

3- والدین عزیزی که زوج مینور هستند و توفیق داشتن فرزند سالم را داشته اند حتماً از وقوع بارداری مجدد خودداری نمایند.

نگارش و گردآورنده: رضا رحیمی

منبع:

Mayo Clinic , Johns Hopkins Medicine , National Health Service

IR-0523-ABD-8078-AS

وب سایت داروسازی دکتر عبیدی

وب سایت دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه