بیماری شارکو ماری توث یاCMT علل و راههای تشخیص و درمان

بیماری شارکو ماری توث یا CMT گروهی از اختلالات وراثتی است که سبب آسیب عصبی می شوند. این آسیب عمدتا در بازوها و پاها (اعصاب محیطی) بروز می یابد.

شارکو ماری توث همچنین تحت عنوان نوروپاتی وراثتی حرکتی و حسی نیز شناخته می شود. این بیماری در نهایت به ضعیف شدن و تحلیل رفتن عضلات منجر می شود. علاوه بر آن، امکان دارد فرد از دست دادن حس و انقباض های عضلانی را تجربه کرده و راه رفتن برای او دشوار شود. بد شکلی های پا از جمله چکشی شدن انگشتان و افزایش بیش از حد قوس پا نیز در مبتلایان به این بیماری شایع هستند.

علائم معمولا در پا و قسمت پایین تر از مچ آن بروز می یابند اما با این وجود می توانند در نهایت دست ها و بازوها را نیز تحت تاثیر قرار دهند. علائم بیماری شارکو ماری توث معمولا در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی پدیدار می شوند اما با این حال، ممکن است در میانسالی فرد نیز بروز یابند.

علائم شارکو ماری توث

علائم کلیدی شامل موارد زیر می شوند:

✔ ضعیف شدن و در نهایت تحلیل رفتن عضلات قسمت پایینی پا، قسمت پایین تر از مچ پا، دست و ساعد

✔ از دست دادن حس در انگشتان دست، انگشتان پا و اندام ها

دیگر علائم می توانند موارد زیر را در بر گیرند:

✔ ناهنجاری هایی در عضلات قسمت پایین تر از مچ پا که به قوس بیش از حد کف پایا چکشی شدن انگشتان پا منجر می شوند.

✔ سختی در به کار گیری دست ها

✔ ناپایداری مچ پا و مشکلات تعادلی

✔ وجود درد در قسمت پایینی پاها و ساعد

✔ از دست دادن قسمتی از حس بینایی و شنوایی

✔ اسکولیوز

✔ کاهش رفلکس های تاندونی

علائم و شدت آن ها می توانند در بین افراد و حتی در بین خویشاوندان نزدیکی که این بیماری را به ارث برده اند به طرز قابل توجهی متفاوت باشند. ممکن است در مراحل اولیه بیماری به دلیل خفیف بودن علائم، افراد از ابتلای خود به CMT اطلاع نداشته باشند.

نشانه های شارکو ماری توث در کودکان

در صورتی که علائم در دوره کودکی پدیدار شوند، کودک ممکن است:

نسبت به هم سالان خود سر به هواتر بوده و بیشتر در معرض تصادفات و سوانح قرار گیرد.

از آن جایی که بلند کردن پا در هر قدم دشوار می باشد، کودک راه رفتنی غیر عادی دارد.

پای کودک در هنگام بلند شدن از زمین، به جلو می افتد. (افتادگی پا)

علائم دیگر اغلب در هنگامی پدیدار می شوند که کودک دوره بلوغ را تمام کرده و وارد بزرگسالی شده است. با این وجود، این علائم می توانند در هر سنی (از جوانی تا اواخر 70 سالگی) ظاهر شوند.

با گذشت زمان، پا می تواند تغییر شکل دهد. در این وضعیت، در حالی که ران ها حجم عضلانی و شکل خود را حفظ می کنند، قسمت زیر زانو بسیار نازک می شود.

علائم با گذشت زمان بدتر شده و ممکن است موارد زیر رخ دهند:

✳ ضعف پیشرونده در دست ها و بازوها

✳ دشواری شدید در به کار گیری دست ها: برای مثال، دشواری در بستن دکمه های لباس، باز کردن درب ظروف و بطری ها

✳ درد عضلانی و مفصلی: دلیل چنین موردی این است که مشکلات در راه رفتن و وضعیت بدنی بر روی بدن فشار وارد می کنند.

✳ درد نوروپاتیک که به وسیله اعصاب آسیب دیده به وجود می آید.

✳ مشکلات تحرک و راه رفتن مخصوصا در افراد مسن تر

روش تشخیص بیماری شارکو ماری توث

در حین معاینه فیزیکی، پزشک می تواند وجود موارد زیر را بررسی کند:

⚛ علائم ضعف عضلانی در بازو، پا، دست و قسمت پایین تر از مچ پا

⚛ کاهش حجم عضلانی در قسمت پایینی پاها

⚛ کاهش رفلکس های تاندونی

⚛ از دست دادن حس در دست و پا

⚛ بد شکلی های پا مانند قوس بیش از حد آن یا چکشی شدن انگشتان پا

⚛ دیگر مشکلات ارتوپدی ماند اسکولیوز خفیف یا دیسپلازی مفصل رانی- لگنی (هیپ)

همچنین، امکان دارد پزشک انجام آزمایش های زیر را توصیه کند. این آزمایش ها می توانند اطلاعاتی را درباره وسعت آسیب عصبی و علت احتمالی آن ارائه دهند.

بررسی سرعت هدایت عصبی (NCS)

این آزمایش قدرت و سرعت پیام های الکتریکی جا به جا شده بین عصب ها را سنجش می کند. الکترودهایی که بر روی پوست قرار می گیرند شوک های الکتریکی کوچکی را جهت تحریک اعصاب به بدن می رسانند. پاسخ هایی که ضعیف بوده و یا با تاخیر به وجود می آیند می توانند بیانگر یک اختلال عصبی مانند بیماری شارکو ماری توث باشند.

الکترومیوگرافی (EMG)

در این روش یک الکترود سوزنی و باریک از طریق پوست به درون عضله وارد می شود. فعالیت الکتریکی عضله در هنگام استراحت و انقباض آرام آن اندازه گیری می شود. ممکن است پزشک بتواند با آزمایش عضلات مختلف توزیع این بیماری را تعیین کند.

نمونه برداری عصبی

در این روش، از طریق یک برش بر روی پوست بخش کوچکی از عصب محیطی عضله پشت ساق پا برداشته می شود. آنالیزهای آزمایشگاهی این عصب، بیماری شارکو ماری توث را از دیگر اختلالات عصبی تمایز می دهد.

آزمایش ژنتیک

این آزمایش ها به وسیله یک نمونه خون انجام شده و می توانند شایع ترین نقص های ژنتیکی شناخته شده از نظر ایجاد بیماری شارکو ماری توث را تشخیص دهند. آزمایش ژنتیک می تواند به افراد مبتلا به این اختلال، اطلاعات بیشتری جهت برنامه ریزی برای تشکیل یا توسعه خانواده ارائه دهد.

پیشرفت های اخیر در زمینه آزمایش ژنتیک این مورد را بیشتر مقرون به صرفه و فراگیر کرده است. ضروری است تا قبل از قرار گیری تحت آزمایش ژنتیک، مشاوره ژنتیک انجام شود. زیرا در اینصورت فرد مزایا و معایب آزمایش را خواهد دانست.

آزمایش نوروپاتی

تشخیص نوروپاتی خفیف و شدید به چند روش صورت می گیرد.

سوابق بیماری

ابتدا، دکتر شما سوابق و پرونده بیماری های شما را بررسی کرده و علائم بیماری را در شما در نظر می گیرد. همچنین درباره نوع داروهایی که مصرف می کردید یا در حال حاضر مصرف می کنید، سابقه مسمومیت، تروما، شرایط کاری، سابقه بیماری های عصبی خانوادگی و نوع رژیم غذایی و مصرف الکل از شما سؤال می پرسد.

آزمایش نورولوژیک

در آزمایش نورولوژیک، رفلکس های شما، تعادل و هماهنگی عضلت، استحکام و بافت ماهیچه و توانایی نشان دادن حساسیت به فشار و دما تست می شود.

تصویر برداری و آزمایش خون

با آزمایش خون، ویتامین ها و تعادل مواد معدنی، تعادل الکترولیتی (نشان دهنده مشکلات کلیه، دیابت و …)، تیروئید، مسمومیت، آنتی بادی به ویروس های خاص و بیماری های خود ایمنی مشخص می شود. با MRI نیز می توان تومور و مشکلات اعصاب را مشخص کرد.

تشخیص الکترودی (EDX)

پزشک ممکن است برای بیمار تست EDX برای تعیین محل و درجه نوروپاتی تجویز کند. این تست شامل دو آزمایش است:

• تست هدایت اعصاب (NCS)
• تزریق الکترومیوگرافی (EMG)

آزمایش بافت

در برخی موارد، نمونه برداری از پوست، عضلات و اعصاب برای تشخیص نوروپاتی مورد نیاز است.

درمان قطعی بیماری شارکو ماری توث

هیچ درمان قطعی برای بیماری شارکو ماری توث وجود ندارد. با این حال، این بیماری به آرامی پیشرفت کرده. روش های درمانی وجود دارند که می توانند به فرد در مدیریت بیماری شارکو ماری توث کمک کنند.

داروی بیماری شارکو ماری توث

گاهی اوقات، بیماری شارکو ماری توث می تواند سبب درد ناشی از کرامپ های عضلانی یا آسیب عصبی شود. در صورتی که درد برای فرد یک مشکل باشد، داروهای مسکن تجویزی می توانند به کنترل درد کمک کنند.

درمان غیرجراحی

# فیزیوتراپی در شارکو ماری توث

فیزیوتراپی می تواند به تقویت و کشش عضلات جهت پیشگیری از سفت شدن یا تحلیل رفتن آن ها کمک کند. یک برنامه درمانی معمولا شامل تمرینات low contact و تکنیک های کششی می شود که به وسیله مربی راهنمایی شده و توسط پزشک تایید شده اند. فیزیوتراپی در صورتی که زود هنگام شروع شده و به صورت منظم پیگیری شود می تواند به پیشگیری از معلولیت کمک کند.

# کار درمانی

ضعف در بازو ها و دست ها می تواند سبب دشواری در گرفتن اشیا و انجام حرکات انگشتان از جمله بستن دکمه ها یا نوشتن شود. کار درمانی می تواند در استفاده از وسایل کمکی به فرد کمک کند. از جمله این وسایل کمکی می توان به دسته های پلاستیکی مخصوص بر روی دسته های در یا استفاده از چفت به جای دکمه در لباس اشاره کرد.

# وسایل ارتوپدی

بسیاری از افراد مبتلا به بیماری شارکو ماری توث به کمک برخی وسایل ارتوپدی خاص جهت انجام حرکت های روزانه خود و همچنین پیشگیری از آسیب دیدن نیاز دارند. قالب ها یا بریس ها می توانند در راه رفتن یا بالا رفتن از پله ها به پا و مچ آن پایداری بخشند. می توان برای حمایت بیشتر از مچ پا استفاده از چکمه یا کفش ساق بلند را مد نظر داشت. کفش های مخصوص یا کفی هایی که در کفش ها قرار داده می شوند می تواند به بهبود راه رفتن کمک کنند. در صورت داشتن ضعف در دست یا دشواری در گرفتن یا نگه داشتن اشیا می توان استفاده از شست بند را مد نظر قرار داد.

جراحی، آخرین درمان شارکو ماری توث

در صورت شدید بودن بد شکلی های پا، جراحی های اصلاحی پا می توانند به کاهش درد و بهبود توانایی راه رفتن کمک کنند. جراحی نمی تواند ضعف یا فقدان حس را بهبود بخشد.

درمان های احتمالی آینده

محققان در حال تحقیق بر روی تعدادی از درمان های احتمالی هستند که ممکن است روزی بتوانند بیماری شارکو ماری توث را درمان کنند. درمان های احتمالی شامل دارو ها و ژن درمانی می شوند که ممکن است به پیشگیری از انتقال این بیماری به نسل های آینده کمک کنند.

سبک زندگی و درمان های خانگی شارکو ماری توث

برخی عادت ها می توانند از عوارض ایجاد شده توسط بیماری شارکو ماری توث پیشگیری کرده و در مدیریت اثرات آن به فرد کمک کنند. فعالیت های خانگی در صورتی که زود هنگام شروع شده و به صورت منظم پیگیری شوند، می توانند مصونیت و رهایش را به افراد ارائه دهند.

# به طور منظم تمرینات کششی انجام دهید

انجام تمرینات کششی می تواند به بهبود و حفظ محدوده حرکتی مفاصل و همچنین کاهش خطر آسیب دیدن کمک کند. علاوه بر آن، این تمرینات انعطاف پذیری، تعادل و هماهنگی را افزایش می دهند. در صورتی که فرد مبتلا به بیماری شارکو ماری توث می باشد، انجام تمرینات کششی منظم می تواند سبب کاهش یا پیشگیری از بد شکلی های مفصلی شود که امکان دارد در اثر کشش نامتعادل عضلات بر روی استخوان ها به وجود آیند.

# به صورت روزانه ورزش کنید

ورزش کردن به صورت منظم، می تواند عضلات را قوی نگه دارد. ورزش های low contact مانند دوچرخه سواری و شنا کردن فشار کمتری بر روی عضلات و مفاصل آسیب پذیر وارد می کنند. فرد می تواند با تقویت کردن عضلات و استخوان ها تعادل و هماهنگی خود را افزایش داده و خطر زمین خوردن را کاهش دهد.

# پایداری (تعادل) خود را افزایش دهید

ضعف عضلانی ناشی از بیماری شارکو ماری توث می تواند سبب ناپایداری فرد بر روی پا های خود شده و منجر به زمین خوردن و آسیب دیدن شدید او شود. راه رفتن با یک عصا یا واکر می تواند پایداری فرد را افزایش دهد. وجود روشنایی مناسب در شب می تواند در اجتناب از لغزیدن و افتادن به فرد کمک کند.

داروی PXT3003

PXT3003 ترکیبی از داروهای باکلوفن، نالتروکسن و سوربیتول با دز پایین است که برای مصرف دو بار در روز ساخته شده است و منتظر تأیید FDA است. این دارو مکانیزمی چندگانه دارد: بازداری از تولید بیش از حد ژن PMP22، حفظ آکسون های محیطی عصبی و افزودن اثرات مثبت به سلول های ماهیچه ای، مفاصل عصبی و سلول های ایمنی.

مراقبت از پا اهمیت دارد

به دلیل وجود بد شکلی های پا و از دست دادن احساس، مراقبت معمول از پاها جهت کمک به رهایی و پیشگیری از علائم اهمیت دارد.

پای خود را بررسی کنید

پاهای خود را جهت پیشگیری از پینه، زخم، بریدگی و عفونت به صورت روزانه بررسی کنید.

از ناخن های خود مراقبت کنید

ناخن های خود را به صورت معمول کوتاه کنید. جهت پیشگیری از رشد ناخن ها به درون گوشت پا و همچنین عفونت ها، ناخن های خود را به صورت مستقیم کوتاه کرده و از کوتاه کردن آن ها تا لبه های بستر ناخن خودداری کنید.

کفش های مناسب بپوشید

کفش هایی را بپوشید که محافظ بوده و اندازه مناسبی دارند. برای حمایت از مچ پا می توان پوشیدن چکمه یا کفش های ساق بلند را مد نظر داشت. در صورت ابتلا به بد شکلی هایی پا مانند انگشت چکشی، می توان کفش هایی مخصوص تهیه کرد.

مراکز درمان بیماری شارکو ماری توث

بیماران می توانند برای درمان این بیماری به پزشکان متخصص عروق پا یا متخصص ارتوپدی مراجعه کنند.

انواع بیماری شارکو ماری توث

CMT انواع بسیاری دارد. در اینجا انواع عمده آن بیان شده اند.

CMT نوع 1

1 مورد از هر 3 مورد ابتلا به بیماری شارکو ماری توث را ایجاد می کند. علائم اغلب در بین سنین 5 تا 25 سالگی پدیدار می شوند. ژن های معیوب سبب تحلیل رفتن غلاف میلین عصب می شوند. با از بین رفتن این غلاف، در نهایت آکسون آسیب دیده و پس از آن عضلات بیمار پیام شفافی از مغز دریافت نمی کنند.

این مورد به ضعف عضلات و از دست رفتن حس یا بی حسی منجر می شود. کمتر از 1 فرد در هر 20 نفر به ویلچر نیاز پیدا خواهد کرد. انواع زیر شاخه CMT نوع1 CMT1A و CMT1B هستند. این دو مورد توسط تغییرات ژنتیکی متفاوتی ایجاد شده و علائم آن ها می تواند متفاوت باشد.

CMT نوع 2

در حدود 17 درصد موارد ابتلا به بیماری شارکو ماری توث را ایجاد می کند. در این مورد، ژن های معیوب به طور مستقیم آکسون ها را تحت تاثیر قرار می دهند. در این نوع CMT سیگنال ها با قدرت کافی ارسال نمی شوند تا عضلات و حس را فعال کنند. به همین ترتیب این افراد عضلات و حس لامسه ای ضعیف تر دارند.

CMT نوع 3 یا بیماری دژرین – سوتاس

یک نوع نادر از CMT است. در این مورد، آسیب به غلاف میلین به ضعف شدید عضلانی منجر می شود. حس لامسه نیز به شدت تحت تاثیر قرار می گیرد. نشانه های این بیماری معمولا در دوره شیرخوارگی قابل ملاحظه هستند.

CMT نوع 4

یک بیماری نادر است که غلاف میلین را تحت تاثیر قرار می دهد. علائم معمولا در دوره کودکی بروز یافته و بیماران اغلب به ویلچر نیاز دارند.

CMT X

به وسیله یک جهش در کروموزوم X به وجود می آید. این بیماری در مردان شیوع بیشتری دارد. یک زن مبتلا به CMT X علائمی نداشته و یا علائم آن خفیف خواهند بود.

علل شارکو ماری توث

بیماری شارکو ماری توث، یک بیماری ژنتیکی یا وراثتی است. این بیماری هنگامی رخ می دهد که جهش هایی در ژن های تاثیر گذار بر اعصاب پا، قسمت پایین تر از مچ آن، دست و بازو به وجود آید.

گاهی اوقات، این جهش ها به اعصاب آسیب می رسانند. دیگر جهش ها به غلاف میلین آسیب می زنند. غلاف میلین، پوششی محافظ است که عصب را احاطه می کند. هر دوی این موارد، سبب تضعیف جا به جایی پیام بین انتهاهای عصبی و مغز می شوند. این یعنی ممکن است برخی عضلات پیام مغز را مبنی بر منقبض شدن دریافت نکرده و به همین ترتیب فرد سکندری خورده و بر روی زمین می افتد. همچنین، امکان دارد مغز پیام های درد را از پا دریافت نکند. برای مثال امکان دارد، یک تاول که بر روی پای فرد وجود داشته پاره شود و بدون متوجه شدن فرد عفونت کند.

عوامل خطرزا

بیماری شارکو ماری توث وراثتی بوده و به همین دلیل در صورتی که یکی از خویشاوندان درجه یک فرد به این بیماری مبتلا باشد، او در معرض خطر بالاتری جهت ابتلا به این بیماری قرار دارد. دیگر عوامل نوروپاتی مانند دیابت می توانند علائمی مشابه با این بیماری را ایجاد کرده و یا علائم آن را تشدید کنند.

عوارض بیماری شارکو ماری توث

شدت عوارض بیماری شارکو ماری توث بسته به هر فرد متفاوت است. معمولا جدی ترین مشکلات، ناهنجاری های پا و مشکل در راه رفتن می باشد. عضلات می توانند ضعیف تر شده و امکان دارد، فرد به نواحی آسیب برساند که حس در آن ها کاهش یافته است.

همچنین، در صورتی که عضلات کنترل کننده عملکرد تنفس، بلع یا صحبت کردن تحت تاثیر بیماری شارکو ماری توث قرار گیرند، امکان دارد فرد در ارتباط با این موارد دشواری هایی را تجربه کند.

نگارش و گردآورنده: رضا رحیمی

منبع: غلامرضا نادری متخصص ارتوپدی، آرتروسکوپی، آرتروپلاستی