علائم ودرمان بیماری هانتینگتون

علائم و درمان بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون از بیماری های نادر و ارثی است که منجر به تخریب پیشرونده سلول ها می شود. این بیماری بر عملکرد فردی شما تاثیر می گذارد و اختلالات حرکتی، شناختی و روانی را به همراه دارد.

امکان ایجاد علائم ناشی از این بیماری در هر زمانی وجود دارد؛ اما اغلب در دهه 30 یا 40 علائم ظاهر می شود. اگر این بیماری قبل از 2 سالگی رخ دهد، به عنوان بیماری هانتینگتون نوجوانان شناخته می شود.

در صورتی که این بیماری در مراحل اولیه زندگی رخ دهد، علائم تا حدی تفاوت دارد و بیمار پیشرفت سریع تری را تجربه می کند.

خوشبختانه داروهایی برای کمک به کنترل علائم بیماری هانتینگتون وجود دارد؛ اما چنین درمان هایی از زوال جسمی، رفتاری و ذهنی مرتبط با این بیماری جلوگیری نمی کند.

بیماری هانتینگتون، سبقت جویی (Anticipation) است یعنی بیماری در نسل های بعدی شروع زودتری دارد. همچنین سرایت پدری (Paternal Descent) دارد. یعنی سبقت جویی بیشتر در افرادی رخ می دهد که بیماری را از پدر به ارث برده اند. تکرار تری نوکلئوتید CAG در این بیماری افزایش می یابد. در افراد طبیعی 9 تا 37 تکرار وجود دارد ولی در هانتینگتون بیشتر از 40 تکرار CAG وجود دارد.

علائم بالینی: علائم در دهه 4 و 5 آغاز می گردد. بیماری پیشرونده بوده و طول عمر بیماران بعد از شروع علائم 15 سال است.

علائم بالینی این بیماران عبارتند از:

١- دمانس: اولین تغییرات شامل تحریک پذیری، کج خلقی و رفتار ضد اجتماعی است ولیکن سپس دمانس کاملا بروز می نماید.

٢- حرکات کره ای شکل اندام ها و تنه

3- انواع آتیپیک: در مواردی که از دوران کودکی آغاز می شود یا در دوران بزرگسالی شروع می گردد با علائم سفتی و کندی پیشرونده تظاهر می یابد که به آن نوع وستفال گفته می شود. در کودکان ممکن است صرع و اختلال تعادل هم به صورت شایع وجود داشته باشد. در مواردی که نمی توان سابقه خانوادگی را کشف کرد، مرگ زودهنگام یکی از والدین به تشخیص کمک می کند.

یافته های رادیولوژیک

در MRI مغزی این بیماران، آتروفی قشر مغز و هسته دم دار (کودیت) مشاهده می گردد

در PETScan: کاهش سرعت متابولیک استریاتال و کاهش مصرف گلوکز در هسته کودیت مشاهده می شود. در بیماری هانتینگتون نورون های گابائرژیک از بین می روند.

درمان بیماری هانتینگتون

همانطور که اشاره شد درمان اختصاصی برای دمانس هانتینگتون وجود ندارد اما اختلالات حرکتی ممکن است به داروهایی که با مهار دوپامینرژیک نورون های خروجی جسم مخطط تداخل می کنند جواب بدهند مثل: هالوپریدول.

داروهای آنتی سایکوتیک أتیپیک: کوئتیاپین همانند الانزاپین یا ریسپریدون برای درمان سایکور یا رفتار از هم گسیخته به کار می رود.

پیش آگهی

میانگین میزان بقاء بعد از شروع بیماری به طور متوسط حدود 20-10 سال است.

نگارش و گرد آورنده: رضا رحیمی

منبع: وب سایت دکتر مهربان و دکتر طاهریان متخصص مغز و اعصاب و ستون فقرات